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Investigación

Imagen estructura helicoidal del genoma

Dentro de los fines que persigue AGAF está el fomento de la investigación del glaucoma en sus distintas ramas

Actualmente el glaucoma es una enfermedad irreversible, que no tiene cura, que afecta al 2% de la población por lo que existen muchas líneas de investigación abiertas para conseguir mejorar el diagnóstico y los tratamientos.

Las investigaciones se pueden dividir en tres grandes bloques:

 

CAUSAS

Las investigaciones más importantes que van dirigidas a la identificación de los factores causantes de la enfermedad son los estudios sobre la base genética del glaucoma y los nuevos descubrimientos sobre el funcionamiento de las células.

El glaucoma es una neuropatía óptica progresiva que se caracteriza por presentar una elevada heterogeneidad clínica y genética. Imagen del mapa del gen responsable del glaucoma juvenilDesde una perspectiva genética podemos clasificar el glaucoma en monogénico y de herencia compleja. Al primer grupo pertenecen glaucomas raros como el juvenil o el congénito primario, mientras que los del segundo grupo, como el glaucoma primario de ángulo abierto, son los más prevalentes. En los glaucomas monogénicos, además del gen principal o mayor, pueden intervenir otros genes con efectos menores (genes modificadores) que modulan la aparición y/o la evolución de la neuropatía.

Han transcurrido 14 años desde que se identificó el primer gen, denominado MYOC, implicado en el glaucoma monogénico.Las mutaciones de este gen producen glaucoma juvenil y además está alterado en aproximadamente el 4% de los casos del tipo más prevalente de glaucoma primario de ángulo abierto: el glaucoma crónico simple.

Desde la identificación del primer gen se han localizado 4 más. Las alteraciones de los genes OPTN y WDR36 causan glaucoma principalmente normotensivo. Las mutaciones en los genes CYP1B1 y LTBP2 producen glaucoma congénito primario. Las mutaciones del gen CYP1B1 originan del 20% al 80% de los casos de glaucoma congénito primario en distintas poblaciones.

La utilidad clínica de los estudios genéticos en los glaucomas monogénicos es innegable ya que facilitan el diagnóstico temprano y la realización de asesoramiento genético. En España el doctor Julio Escribano con el apoyo de diferentes hospitales e instituciones está realizando una gran labor investigadora en este campo.

Otra vía pujante de investigación en las causas del glaucoma es aquella que explica el funcionamiento de las células que pueden intervenir en el desarrollo de la enfermedad. Estudios recientes han demostrado que un tipo de células neuronales presentes en el nervio óptico, las células gliales, juegan un papel muy importante en la resistencia del nervio óptico a las subidas de tensión. También nuevos estudios han demostrado que las células del endotelio del canal de Schelm (el canal por el que se drena el líquido) son más rígidas de lo normal. Esto podría ayudar a buscar nuevos fármacos.

 

DIAGNÓSTICO

La mejor herramienta para tratar el glaucoma es un diagnóstico precoz.

La principal herramienta diagnóstica es la medición de la Presión Intraocular (PIO) pero ésta varía con los ritmos circadianos, la tensión arterial, la presión atmosférica, etc. En el año 2014, ha tenido mucha relevancia en los medios de comunicación la monitorización  24 horas de la PIO mediante una lente de contacto sensora capaz de controlar el valor de la PIO. Conocer los valores de la presión con tanta precisión pueden mejorar la sensibilidad del diagnóstico del glaucoma y la elección de los tratamientos pautados. Esta lente de contacto tiene en el centro un sensor orgánico capaz de captar mínimas variaciones en la deformación corneal causadas por la variación de la PIO. La lente está conectada a un dispositivo que registra la resistencia eléctrica cada segundo.También se ha diseñado un dispositivo para medir las variaciones de la PIO tras someter al paciente a un test de sobrecarga hídrica. Dicho dispositivo permite analizar las respuestas del paciente a cambios en el tratamiento hipotensor.

Las pruebas diagnósticas mediante el estudio de la imagen permiten profundizar en el conocimiento de la enfermedad y su diagnóstico. En este campo la OCT (Tomografía de Coherencia Optica) constituye uno de los mayores avances tecnológicos  de los últimos años en el mundo de la oftalmología, convirtiéndose en la prueba de referencia para el diagnóstico y seguimiento de múltiples enfermedades de la retina y el nervio óptico.

Imagen del aparato y resultados de OCTLa OCT es una prueba que  emplea un haz de luz para realizar una imagen de las estructuras oculares. Asimismo se pueden realizar fotografías digitales del fondo del ojo para poder diagnosticar y hacer un seguimiento de la evolución de la enfermedad. Es una prueba sencilla, sin riesgos, no invasiva, sin contacto físico que sólo requiere que el paciente esté quieto unos pocos segundos. La OCT permite estudiar tanto de forma cuantitativa como cualitativa los cambios estructurales que se producen a nivel de la retina peripapilar. También proporciona información morfométrica y topográfica del estado de la cabeza del nervio óptico.

 

 

Imagen de tubo de ensayo clínico

NUEVOS TRATAMIENTOS

La mayoría de las compañías farmacéuticas fabricantes de medicamentos antiglaucomatosos fomentan y participan en estudios y ensayos clínicos para el desarrollo y la mejora de medicamentos. Actualmente hay varios ensayos en marcha en diferentes estadios para la comercialización de varios medicamentos mejorados. La gran mayoría tratan de fabricar gotas sin conservantes para evitar los efectos secundarios.

Los pacientes siempre esperan medicamentos nuevos, sin embargo esta vía es la más difícil pues para ello se deben descubrir nuevos principios activos y nuevos mecanismos, que aunque están en estudio, es la vía más lenta y "secreta" del trabajo de las farmacéuticas.

Los nuevos tramientos en fase de estudio son:

  • Neuroprotectores
  • Nuevas técnicas quirúrgicas
  • Nuevos tipos de implantes o dispositivos de drenaje

Imagen de cerebro realizando ejercicio para fortalecerse
Neuroprotectores:

El glaucoma es reconocido ahora como una neurodegeneración progresiva más que como una condición relacionada con la presión intraocular elevada. El glaucoma no sólo afecta el ojo, sino que afecta a toda la vía visual central, incluyendo el tallo cerebral y el cerebro. El objetivo de los neuroprotectores es prevenir la muerte de células ganglionares de la retina. Se trata de poder fortalecer las estructuras dañadas por el aumento de presión y no sólo de tratar el aumento de presión como se hace hasta ahora.

No se ha demostrado la eficacia de ningún tratamiento neuroprotector aunque es una via de investigación muy esperada. Es posible que el fracaso de los estudios hasta ahora sea debido a que algunos pacientes con glaucoma pueden tener más de un factor que contribuya a la muerte de las células ganglionares. Los factores que podrían causar la muerte de células ganglionares incluyen privación de factores de crecimiento neurotrófico y presencia de estrés oxidativo, óxido nítrico y glutamatos.

La investigación más prometedora en este campo parece ser una hecha en un modelo de primate con glutamato. El glutamato ha demostrado influir en el incremento del flujo de calcio lo que provoca daños en las células que llegan a morir por apóptosis.

Imagen de ultrasonido

Nuevas técnicas quirúrgicas:

Las nuevas técnicas quirúrgicas buscan minimizar el trauma causado al ojo y por consiguiente, disminuir la incidencia de complicaciones, conseguir que la recuperación post operatoria sea mucho más rápida y obtener un mejor control de la presión ocular.

Una de ellas es mediante ultrasonidos. El dispositivode ultrasonidos trata el cuerpo ciliar (la parte del ojo que produce el humor acuoso, el fluido que rellena la cámara anterior del ojo) para disminuir la cantidad de fluído que se produce en el ojo y por tanto disminuir la presión intraocular.  Al usar ultrasonidos en vez de láser de argón, se espera que sea un procedimiento más rápido y menos invasivo.

Otra técnia quirúrgica en fase de experimentación animal es la  neurotomía óptica radial que consiste en hacer un corte en la estructura que rodea al nervio óptico. Esta área es una de las áreas más sensibles a los efectos de la hipertensión ocular.  Aunque esta técnica ya es usada en oftalmología, no se había estudiado su uso en el tratamiento del glaucoma hasta ahora.

Nuevos tipos de drenajes:

No sólo se buscan nuevas técnicas quirúrgicas, sino que también se busca mejorar los drenajes existentes para minimizar su impacto en el ojo. Los más novedosos son un implante de filtración no valvulado, llamado Express, y un implante de Matriz de Colágeno (Ologen), que mejora la regeneración de los tejidos y previene el fracaso de la cirugía. Se pueden usar simultáneamente en la misma cirugía, o indicarse el uso de uno u otro dispositivo por separado, siempre dependiendo del caso en cada paciente.

Imagen apertura de esclera y colocación de dispositivo de drenajeEstos nuevos implantes para la cirugía de glaucoma pueden suponer un gran avance en el tratamiento de esta enfermedad, proporcionando mayor seguridad, predictibilidad y mejores resultados en la disminución de la presión intraocular.

La Asociación de Glaucoma para Afectados y Familiares (AGAF) - Nota legal - Mapa del sitio

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